Giới thiệu

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ngẫu nhiên ảnh hưởng đến nữ giới. Các đặc điểm chính bao gồm tầm vóc ngắn và vô sinh. Thông thường, một phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, ở những phụ nữ mắc hội chứng Turner, một trong những nhiễm sắc thể này bị thiếu hoặc bất thường. Các gen bị thiếu gây ra các bất thường và đặc điểm được tìm thấy ở phụ nữ mắc hội chứng Turner. Các tên khác của hội chứng Turner bao gồm hội chứng đơn bào X, 45X và Ullrich-Turner.

Ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ bất thường của nhiễm sắc thể. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng một trong số 2.000 trẻ em gái được sinh ra. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bất thường này trước khi sinh có thể có nghĩa là nó phổ biến hơn suy nghĩ chung. Người ta ước tính rằng chỉ có một phần trăm thai nhi bị dị tật này sống sót đến đủ tháng và có tới 10 phần trăm các ca sẩy thai có bất thường nhiễm sắc thể này.

Các đặc điểm quan trọng nhất của hội chứng Turner bao gồm:
tầm vóc thấp - chiều cao trung bình của người trưởng thành là 143 cm (4 ’8”)
vô sinh - do buồng trứng kém phát triển
dị tật tim bẩm sinh - ở khoảng 50% phụ nữ bị ảnh hưởng
các vấn đề về nhận thức không gian - các vấn đề với các nhiệm vụ như toán học
không có kinh (vô kinh)
các vấn đề về thính giác.
Các tính năng ít quan trọng hơn có thể bao gồm:
ngực trũng, rộng với các núm vú cách đều nhau
da thừa (‘vải’) trên cổ
bàn tay và bàn chân sưng húp
không có khả năng duỗi thẳng các khớp khuỷu tay
nốt ruồi sắc tố
móng tay hếch mềm
chân tóc thấp.

Karyotype nữ điển hình (cấu tạo nhiễm sắc thể “giới tính”) cho nữ là 46, XX. Điều này có nghĩa là phụ nữ điển hình có 46 nhiễm sắc thể trong đó có hai nhiễm sắc thể trông giống như X’s. Những người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất và có đầy đủ chức năng. Điều này đôi khi được gọi là 45, XO hoặc 45, X. karyotype. Ở một người mắc Hội chứng Turner, các đặc điểm giới tính nữ thường có nhưng kém phát triển so với nữ giới điển hình.

Những dấu hiệu sau đây phổ biến ở phụ nữ mắc Hội chứng Turner hơn so với dân số chung: vóc dáng thấp bé, phù bạch huyết (sưng bàn tay và bàn chân), ngực rộng và núm vú có khoảng cách rộng, chân tóc thấp, tai cụp và vô sinh.

Tuy nhiên, Hội chứng Turner biểu hiện khác nhau ở những người khác nhau - một số dấu hiệu liên quan đến TS có thể rõ ràng hơn ở một phụ nữ so với những người tiếp theo.

Hội chứng Mosaic Turner cũng có thể xảy ra. Đây là khi một số tế bào có hai nhiễm sắc thể “giới tính” (XX) nhưng những tế bào khác chỉ có một (X). Một người cũng có thể có một bức tranh khảm ở dạng 46, XY / 45X. Các loại khảm khác cũng có thể. Khi Hội chứng vòng quay khảm xảy ra, người đó thường không có tất cả các dấu hiệu liên quan của TS và có thể có các dấu hiệu khác của xen kẽ.

Tham khảo:

01. https://yhoc115.blogspot.com/

02. https://phongkhammaitam.blogspot.com/

03. https://quynhtam10.weebly.com/